Tag der seltenen Erkrankungen am 28.02.2020 in Mainz

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Selten heißt, nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen haben eine Erkrankung, die in diese Kategorie gehört. Für den Einzelnen ist es oft schwierig, Informationen über die eigene Erkrankung zu erhalten. Viele Menschen wissen zunächst überhaupt nicht, dass sie erkrankt sind bzw. an welcher Erkrankung sie leiden. Oft werden Symptome nicht erkannt oder missgedeutet. Eine Odyssee durch die Ärztelandschaft mit ungewissem Ausgang ist meist die Folge.

Der Tag der seltenen Erkrankungen findet weltweit zum 13. Mal statt. Er dient dazu, das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu schärfen und die Auswirkungen der jeweiligen Diagnose auf das Leben der Betroffenen aufzuzeigen. In MAINZ wird der Tag der seltenen Erkrankungen seit 2013 regelmäßig ausgetragen. Es ist eine Kooperation der Landeshauptstadt Mainz, der KISS Mainz | Der PARITÄTISCHE, ACHSE e. V. (Dachverband Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.) sowie AHC18+ e. V. (Selbsthilfegruppe für Betroffene mit AHC - einem sehr seltenen neurologischen Leiden). Der Oberbürgermeister von Mainz übernimmt von Anfang an jedes Jahr die Schirmherrschaft.

Auch in diesem Jahr laden die Kooperationspartner zum Tag der seltenen Erkrankungen ein. Am Freitag den 28. Februar 2020 findet die Veranstaltung von 9:00-17:50 Uhr im Haus der Jugend, Mitternachtsgasse 8 in Mainz statt.

Ein vielfältiges Programm wird geboten. Vormittags ab 9:00 Uhr werden Interessierte und Betroffene an den Ständen beraten. Gegen 12.40 Uhr wird Frau Dorothee Borngässer – Stelle für Gesundheitsförderung der Stadt Mainz – das Grußwort halten. Mit Unterstützung aller Kooperationspartner lassen die Teilnehmerinnen und Teilnehmer der Veranstaltung – als Zeichen der seltenen Erkrankungen – gegen 13:00 Uhr traditionell rote Luftballons in den Himmel steigen.

Am Nachmittag werden zudem einige seltene Erkrankungen näher beleuchtet. Der Tag der seltenen Erkrankungen ist bei der Bezirksärztekammer aufgeführt und mit vier Punkten zertifiziert.

PROGRAMM

9:00 – 13:10 Uhr
Selbsthilfegruppen und Vereine beraten und informieren vor Ort zu den Erkrankungen.

Im Laufe des Vormittags sind begleitende Veranstaltungen geplant:

9:30 Uhr
Heißhunger, hoher insulinbedarf, hohe TG-Werte - und dazu rappelldürr
Hans-Georg Hammer , Amryt Pharma, MSL (medically science liaison)

10:00 Uhr
Gen-Therapie: Wunsch und Wirklichkeit
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim

10:30 Uhr
Europäische Referenznetzwerke – Mehrwert für die Versorgung der Patienten mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland
Dr. med. Sanja Hermanns, Universitätsmedizin Tübingen, Institute for Medical Genetics and Applied Genomics; Scientific Project Management, Training & ERN-RND CPMS Helpdesk

11:00 Uhr
Klettern als Therapieform für Menschen mit Handicap
Anna Lena Würbach, Gruppe hochhinaus, Deutscher Alpenverein, Sektion Wiesbaden

11:30 Uhr
Was sind ePAGs (Europäische Patienteninteressengruppen) und welche Rolle sie in den ERNs (Europäischen Referenznetzwerken) spielen? Wie können die deutschen Patienten davon profitieren?
Dr. Leona Wagner - Patienten Vertreterin (Mitglied im ePAG) beim MetabERN (Europäisches Referenznetzwerk für seltene metabolische Erkrankungen), Vorsitzende DSAKU e. V. (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie)

12:00 Uhr
Ambulante Versorgung von Menschen mit komplexen Behinderungen im MZEB (Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung) – Möglichkeiten und Grenzen Dr. med. Anne Bredel-Geißler - Fachärztin für Neurologie, Leiterin MZEB + Spina bifida-Ambulanz, Rheinhessen-Fachklinik Mainz

In der Zeit 12:30 - 13:00 Uhr Grußwort des Schirmherrn

13:00 Uhr
Luftballonaktion vor dem Haus der Jugend

13:10 – 15:00 Uhr
Abbau der Infostände und Mittagspause.
Danach eine Vortragsreihe, die auch für die Ärzte gedacht ist. Die Zertifizierung als Ärztliche Fortbildung ist beantragt.

15:00 Uhr
Begrüßung, Eröffnung der Vortragsreihe
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim

15:10 Uhr
SphinCS GmbH: Ein Institut für klinische Studien bei seltenen Erkrankungen
Dr. Eugen Mengel – SphinCS GmbH, Hochheim

15:50 Uhr
Selbsthilfegruppen: Mehr als Selbsthilfe-Gruppen
Petra Kleinhans - SphinCS GmbH, Hochheim

16:30 Uhr
Neue Entwicklungen in der Gen-Therapie
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim

17:10 Uhr
Vom Phänotyp zum Genotyp: Genetische Diagnostik im Wandel der Zeiten
Prof. Dr. R. König – Bioscientia Ingelheim

18:00 Uhr Ende der Veranstaltung.

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